De moderne life science biedt de mogelijkheid om mensen te screenen, zodat ze weten welke kans ze lopen op erfelijke ziekten. Naar verwachting zal het binnen enkele jaren mogelijk zijn het gehele genoom van een individu te screenen voor minder dan duizend euro. Binnen korte tijd kan dus iedereen weten hoe groot zijn kans is op ziekten als diabetes of kanker. Dat biedt geweldige preventiemogelijkheden, maar roept ook een groot aantal vragen op. Wat zijn de gevolgen voor de gezondheidszorg en de preventieve geneeskunde? Hoe zorg je dat mensen correct met de uitkomsten omgaan? En wat moet je met genetische informatie over de kans op ziekten die veelal mede door leefstijl en omgeving wordt bepaald? Wat dragen de nieuwe screeningsmogelijkheden uiteindelijk bij aan de individuele gezondheid?
Lees ook meer over onze andere projecten met de volgende thema’s:
Lopende projecten
Genetische testen voor diabetes: samen de richtlijnen opstellen
Towards best practice guidelines for genetic testing of monogenic subtypes of diabetes
Kunnen we richtlijnen opstellen voor DNA-onderzoek waar alle betrokken partijen zich in kunnen vinden?
Diabetes mellitus (suikerziekte) bestaat in verschillende subtypen. Naast de bekende en meest voorkomende multifactoriële typen 1 en 2 diabetes zijn er enkele zeldzamere typen die veroorzaakt worden door een mutatie in één enkel gen (monogene subtypen). Van patiënten met een dergelijk vorm van diabetes wordt echter vaak gedacht dat zij diabetes type 1 of 2 hebben.
Patiënten met een monogene vorm van diabetes, zoals MODY (Maturity-Onset of the Young), hebben echter soms andere medicatie nodig dan patiënten met type 1 of 2 diabetes. Bovendien is er een kans dat hun naaste familieleden dezelfde mutatie hebben en daarmee een grote kans op het krijgen van diabetes. Testen op deze mutaties bij diabetespatiënten kan dus als voordeel hebben dat patiënten een optimale behandeling krijgen (personalized medicine), dat familieleden met een verhoogd risico extra gecontroleerd worden en familieleden zonder verhoogd risico juist niet gecontroleerd hoeven worden.
DNA-onderzoek voor monogene vormen van diabetes is in Nederland al een tijdje mogelijk, maar weinig mensen zijn tot nu toe getest. Er blijken ook veel vragen te zijn vanuit de beroepspraktijk van zorgverleners. Onder welke omstandigheden zou DNA-onderzoek op zijn plaats zijn, en onder welke omstandigheden niet? En wat zijn meningen van bijvoorbeeld zorgverleners, beroepsverenigingen, patiëntenorganisaties en verzekeraars?
Daarnaast is er weinig bekend over de beleving van genetische testen voor diabetes bij patiënten en hun familieleden. Welke overwegingen bepalen de keuze voor het al dan niet testen? Hoe ervaren zij de informatievoorziening rondom test en uitslag?
Het doel van dit onderzoek is om alle informatie rondom genetische testen voor diabetesgenen te verzamelen, zodat deze kunnen dienen als basis voor breed gedragen richtlijnen voor zorgverleners. De onderzoekers maken gebruik van literatuur, interviews met eerder genoemde betrokkenen en stakeholderbijeenkomsten om de verschillende betrokkenen bij elkaar te brengen en inzichten uit te wisselen.
Het onderzoek moet de zorgverleners, patiënten en verzekeraars stimuleren om zelf consensus te bereiken over richtlijnen voor het aanbieden van DNA-onderzoek, interpretatie van de resultaten en informatievoorziening naar patiënten en familieleden. Daarnaast kan dit onderzoek dienen als voorbeeld voor vergelijkbare richtlijnen voor andere monogene subtypes van multifactoriële aandoeningen.
Ouderdom, genomics en ethiek
Ageing: personalised genomics, empowerment, identity and medicalisation
Hoe gaat de samenleving om met de kennis van genomics over de kans op ouderdomskwalen?
Het aantal ouderen neemt in Nederland in gestaag tempo toe. Bovendien worden we met z’n allen ook nog eens steeds ouder. Ontwikkelingen in de genomics spelen hier op in. Wetenschappers ontwikkelen steeds meer testen waarmee ze de kans op bepaalde gezondheidsaandoeningen kunnen voorspellen.
In dit project willen de onderzoekers weten hoe verschillende betrokkenen hier tegenover staan en welke verwachtingen er leven. Naast ouderen worden ook jongeren gevraagd naar hun mening. In hoeverre zijn zij welwillend om hun levensstijl aan te passen als testen uitwijzen dat ze een bepaalde kans hebben op aandoeningen op latere leeftijd? En wat voor rol heeft het type en de betrouwbaarheid van de test daarin? En bestaat de kans dat de mogelijkheid tot weten omslaat in een verplichting tot weten, onder druk van bijvoorbeeld de samenleving?
De vragen worden ethisch geanalyseerd tegen de achtergrond van verschillende opvattingen over zelfredzaamheid, eigen verantwoordelijkheid en afhankelijkheid van ouderen. De verwachting is dat die opvattingen zijn weerslag hebben op hoe er over testen wordt gedacht.
Literatuuronderzoek, interviews en focusgroepen leiden uiteindelijk tot een toegankelijk rapport met daarin inzicht in alle opvattingen en verwachtingen. Dat dient als advies voor beleid over het inzetten van genetische testen die ouderdomskwalen kunnen voorspellen.
Vruchtbaar met hulp van buiten
Artificial Gametes: dynamics and ethics
Een onderzoek naar de ethische aspecten van het onderzoek naar en toepassingen van kunstmatige geslachtscellen.
Weloverwogen risico
Ethical issues in ancestry-related preconception screening. An interdisciplinary case study on consanguinity and preconceptional testing in relation to health risks among Dutch Moroccans and Turks
Hoe gaan Turkse en Marokkaanse Nederlanders om met een verhoogde kans op een gehandicapt kind?
De stem van de patiënt
Exploring possibilities for patient involvement in translational molecular medicine
Op welke manier en op welk moment kunnen patiënten het best betrokken worden bij onderzoek naar hun eigen ziekte?
Wetenschappelijk verantwoord vonnis
Genes, brains and criminality in context: assessment of knowledge development in genomics and neurobiology and the transfer thereof into psychiatric forensic practice
Het duurt niet lang meer tot genetische en neurobiologische kennis gebruikt worden als argument in de rechtszaal. Zijn rechters, officieren en advocaten hierop voorbereid?
Biomaterialen begrijpen
Biomaterials as biosynthetic hybrids: assessing the prospects of synthetic biology for therapy and enhancement
Biomaterialen kunnen een rol gaan spelen bij het behandelen én verbeteren van mensen. Hoe kunnen we voor een goede maatschappelijke inbedding van biomaterialen zorgen?
Embryo’s zonder geheimen. De dilemma’s rondom pre-implantatie screening
Towards the transparent embryo? Dynamics and ethics of comprehensive preimplantation genetic screening
Het wordt mogelijk om het genoom van embryo’s voor terugplaatsing te screenen. Wat zijn de ethische aspecten van de verschillende toekomstscenario’s die hiermee gepaard gaan?
Genomics en preventie in de eerste lijn
Governance of preventive genomics
Hoe passen we genomics in in de huidige gezondheidszorg?
Het 1000 euro genoom
Governance of preventive genomics
Wat zijn de ethische en sociale gevolgen als het bepalen van iemand totale DNA-volgorde straks minder dan 1000 euro kost?
De gevolgen van genetische testen voor multifactoriële ziekten
Predictive value of testing for multiple genetic variants in multifactorial diseases: implications for the discourse on ethical, legal and societal issues
Wat zijn de ethische, juridische en maatschappelijke gevolgen van het aanbod aan genetische testen voor multifactoriële ziekten?
Leren omgaan met genen en leren
Strategies for implementing a broadly supported agenda on neurogenomics research in the domain of learning and education
Hoe gaan we om met de kennis van het effect van genen en hersenen op gedrag?
Tussen onzekerheid en catastrofe: virale genomics als verbeeldende wetenschap
Between uncertainty and catastrophy: viral genomics as a postnormal science
Wat kan genomics betekenen voor het beheren en beheersen van virale dreigingen?
Bevolkingsonderzoek bij pasgeborenen: voordelen en valkuilen
Newborn screening: outcomes of mixed blessing
Welke vragen kunnen zich voordoen wanneer bevolkingsonderzoek bij pasgeborenen tot uitkomsten leidt die niet waren voorzien?
Screenen van pasgeborenen op rode bloedcelafwijkingen
Neonatal screening and beyond: integration of hereditary hemoglobinopathy screening into primary care: preconception and prenatal
Hoe zullen genetische tests voor risicofactoren bij etnische groepen zich ontwikkelen en hoe moet de formele screening worden ingericht?
Afgeronde projecten
Genetische predispositie, familiegeschiedenis en preventie in publieke gezondheidszorg
Genetic susceptibility, family history information and disease prevention in public health: type 2 diabetes as an example
Wat vinden mensen van genetische testen en familiegeschiedenis als risicofactor en hoe gebruiken ze de daarmee verworven genetische informatie over multifactoriële ziekten?
Genomics in de gezondheidszorg: nieuwe vormen van innovatie
Genomics as new innovation regime: implications for governance
Hoe ontwikkelt genomics in de gezondheidszorg zich, in vergelijking tot klinische genetica?
Sport, genetica en preventie
Sport, genetic and prevention
Wat zijn de mogelijkheden van genomics in sport, en wat zijn de ethische consequenties daarvan?
Geestesziekten, genomics en samenleving
Mental illness, genomics and society
Wat zijn de gevolgen van ontwikkelingen in de psychogenomics voor het beeld van en de omgang met geestesziekten?
De geschiedenis van het debat over genetische screening
Reshaping criteria for screening in the age of genomics
Hoe beïnvloedt de discussie van de laatste decennia het huidige beleid over bevolkingsonderzoek en genetische screening?
Community genetics en beleid
Interactive scenario study of future developments in community genetics
Hoe moet het beleid omtrent community genetics de komende jaren vorm krijgen?
Alcoholverslaafd door je DNA?
Genetics of alcoholism
Wat zijn de sociale gevolgen nu steeds meer bekend wordt over de genetische achtergrond van alcoholisme?
Gepersonaliseerde gezondheidszorg en genomics: darmkanker als model
Genomics-based Convergence of Food and Health Care: Changing Governance Arrangements
Welke aanbevelingen kunnen gedaan worden aan de overheid over op genomics-gebaseerde processen in de voeding en zorgsector?
Kanker… als het in genen zit
Benefits and risks of cancer genomics for society
Hoe gaan patiënten, behandelaars en onderzoekers om met de alsmaar toenemende kennis over de kans op kanker?